Архив меток: Массовое обследование новорождённых

Учёные Центра передовых технологий провели первое в истории Узбекистана масштабное исследование по расшифровке геномов населения. Об этом «Газете» сообщили в центре. Исследование было выполнено методом полного экзомного секвенирования (WES). При нем проводится анализ тех участков ДНК, где сосредоточено большинство клинически значимых мутаций. Были обследованы 250 детей, в выборку вошли как здоровые, так и имеющие подозрения на наследственные заболевания. Реклама на Gazeta Работа выявила десятки ранее неизвестных вариантов ...

Читать далее »