Архив меток: Наследственные заболевания

Иллюстрация: Эльдос Фазылбеков / Gazeta «Нам не на кого рассчитывать». Как живут люди с нейрофиброматозом 17 мая — Международный день осведомлённости о нейрофиброматозе. «Газета» поговорила с матерью девочки с этим диагнозом из Узбекистана о трудностях диагностики и лечения заболевания, а также с главой Межрегиональной общественной организацией помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17». Сегодня, 12:36   Общество   Нейрофиброматоз — это генетическое заболевание, при котором у человека образуются доброкачественные опухоли. В мире болезнь встречается примерно у 2 миллионов человек. С 2021 ...

Иллюстративное фото. Фото: Мадина Аъзам / Gazeta Президент Узбекистана 3 ноября своим постановлением утвердил Программу мер по оказанию медицинской и социальной помощи детям, страдающим редкими (орфанными) и другими наследственно-генетическими заболеваниями, на 2026−2030 годы. Основные цели программы на 2026−2030 годы: Увеличить число редких заболеваний, лечение которых проводится бесплатно за счёт госбюджета, с 5 до 10; Довести уровень обеспечения детей, страдающих редкими заболеваниями, лекарствами, специальным питанием и медицинскими изделиями с 95% до 99%;Реклама на ...

Фото: Пресс-служба президента Президент Узбекистана Шавкат Мирзиёев 3 ноября ознакомился с презентацией об улучшении медицинской помощи детям с редкими (орфанными) заболеваниями и о реализации новых проектов в сфере фармацевтики, сообщила пресс-служба главы государства. Сейчас в Узбекистане 2174 ребёнка, больных пятью видами орфанных и наследственно-генетических заболеваний, обеспечиваются за счёт государственного бюджета бесплатной диагностикой, лекарствами и специализированным лечебным питанием. В результате улучшения качества диагностики выявляются новые виды орфанных заболеваний, а вместе с тем увеличивается число детей, ...

Учёные Центра передовых технологий провели первое в истории Узбекистана масштабное исследование по расшифровке геномов населения. Об этом «Газете» сообщили в центре. Исследование было выполнено методом полного экзомного секвенирования (WES). При нем проводится анализ тех участков ДНК, где сосредоточено большинство клинически значимых мутаций. Были обследованы 250 детей, в выборку вошли как здоровые, так и имеющие подозрения на наследственные заболевания. Реклама на Gazeta Работа выявила десятки ранее неизвестных вариантов ...