НОВОСТИ В УЗБЕКИСТАНЕ
Иллюстрация: Эльдос Фазылбеков / Gazeta
«Нам не на кого рассчитывать». Как живут люди с нейрофиброматозом
17 мая — Международный день осведомлённости о нейрофиброматозе. «Газета» поговорила с матерью девочки с этим диагнозом из Узбекистана о трудностях диагностики и лечения заболевания, а также с главой Межрегиональной общественной организацией помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17».
Сегодня, 12:36
Общество
Нейрофиброматоз — это генетическое заболевание, при котором у человека образуются доброкачественные опухоли. В мире болезнь встречается примерно у 2 миллионов человек.
С 2021 года во всем мире принято выделять нейрофиброматоз (бывший нейрофиброматоз I типа, болезнь Реклингхаузена) и пять типов шванноматоза, в том числе НФ2-ассоциированный шванноматоз (бывший нейрофиброматоз II типа). Это абсолютно разные заболевания, причиной которых являются поломки в разных генах.
Нейрофиброматоз диагностируют у одного новорождённого из 2500−3000 детей. Заболевание вызывает пятна цвета «кофе с молоком» на коже, опухоли, образующиеся на нервах (нейрофибромы, глиомы, плексиформные нейрофибромы и другие), костные патологии, такие как ложный сустав, сколиоз и другие.Реклама на Gazeta
НФ2-ассоциированный шванноматоз, который ранее называли НФ2, встречается у одного из 25 тысяч новорождённых. Он проявляется опухолями слуховых нервов (невриномы), менингиомами, изменениями зрения (катаракта и другие).
Иллюстративное фото. Источник: Aditiya Romansa / Unsplash
В России реестр пациентов с этим заболеванием создала Межрегиональная общественная организация помощи пациентам с нейрофиброматозом (МРОО) «22/17». Одна из её учредительниц, Анна Чистопрудова, растит дочь с диагностированным нейрофиброматозом (НФ) со спонтанной мутацией и развивает группы помощи для людей с этим заболеванием в стране. Также «22/17» информационно помогает пациентам из Узбекистана, Казахстана и Беларуси.
«Газета» поговорила с матерью девочки с нейрофиброматозом из Узбекистана о трудностях диагностики и лечения заболевания, а также о том, каково жить с таким диагнозом. Анна Чистопрудова, в свою очередь, рассказала о важности взаимопомощи и поддержки семей, столкнувшихся с болезнью.
«Если не беспокоит, не стоит волноваться»
О том, что у дочери диагноз «нейрофиброматоз», жительница Ферганской области Н. (по просьбе матери имена в этой истории не указаны) узнала далеко не сразу.
Когда девочке было шесть месяцев, на затылке за ухом появилась шишка размером с монетку. Семья обратилась к врачам, те сказали: «Если не беспокоит, не стоит волноваться. Подрастёт, можем удалить».
В 2,5 года новообразование у ребёнка увеличилось.
«Когда снова обратились к врачам в области, те, наверное, что-то перепутали, и сказали, что дочери осталось жить два месяца. Мы испугались. Муж повёз ребёнка в Ташкент. В столице врачи сказали, что надо срочно удалять. Операция длилась пять часов, так как образование было связано с нервными окончаниями», — рассказала мать девочки.
Тогда семья услышала диагноз «мезенхимома». Врачи сказали, что это редкая смешанная доброкачественная опухоль. После операции ребёнок оставался в клинике ещё две недели. Семья немного успокоилась — самое сложное, казалось, позади.
Иллюстративное фото. Источник: Annie Spratt / Unsplash
Через шесть лет девочка начала жаловаться на боли в месте, где была шишка. После МРТ выяснилось, что появилась новая опухоль размером 9 мм. Именно тогда врач в Республиканской онкологии впервые сказал, что это нейрофиброматоз.
«Я начала искать любую информацию в интернете. Читала научные статьи, искала всё, что связано с болезнью. Нам тогда сказали, что она не лечится, но мы не собирались сдаваться», — вспоминает Н.
В интернете она узнала о непредсказуемости заболевания — у всех пациентов могут быть разные осложнения.
«У дочери началась деформация костей, стал развиваться сколиоз. Обратились к ортопеду. Он посоветовал носить корсет и отдать на плавание. Мы всё сделали. Это не помогало. У неё развивалась тяжёлая степень деформации позвоночника», — говорит женщина.
Новая диагностика с МРТ вновь показала увеличение новообразования, появилось подозрение на ещё одно на спине. У «шишки» было медицинское определение — плексиформная нейрофиброма, доброкачественная опухоль оболочек периферических нервов. Это один из симптомов нейрофиброматоза. Мутацию в гене NF1 определил генетический анализ, который помогла сделать в России врач из Узбекистана.
Природа и симптомы заболевания
По словам Анны Чистопрудовой, из-за мутации в гене NF1 в организме человека не вырабатывается либо вырабатывается в недостаточном количестве белок нейрофибромин, который у здорового человека препятствует бесконтрольному делению клеток.
«Диагноз ставится по клиническим признакам. Для подтверждения необходимо наличие минимум двух диагностических критериев. Это могут быть, например, костные патологии, глиома зрительного нерва, нейрофибромы, плексиформная нейрофиброма (доброкачественная опухоль, развивающаяся из оболочек нервов), узелки Лиша, а также наличие родственника первой степени родства с подтверждённым диагнозом НФ», — объясняет Анна.
Самым распространённым симптомом нейрофиброматоза считаются пятна цвета «кофе с молоком». Обычно речь идёт минимум о шести пятнах. Иногда ребёнок рождается с ними, порой они появляются в первые годы жизни.
«Заболевание связано с риском образования опухолей, преимущественно доброкачественных. Однако некоторые из них, например плексиформные нейрофибромы, могут становиться злокачественными. При этом опухоли могут возникнуть в любой части тела и в любом количестве», — пояснила она.
Нейрофиброматоз может передаваться по наследству, но в половине случаев возникает спонтанно, даже если родители ребёнка полностью здоровы.
«Диагноз встречается и у взрослых, и у детей. У маленьких пациентов с нейрофиброматозом может также быть синдром дефицита внимания и гиперактивности, расстройства аутистического спектра. Примерно половина пациентов сталкивается со сложностями в обучении. При этом интеллект у большинства остаётся в пределах нормы. Таким детям часто требуется индивидуальный подход, помощь нейропсихолога, логопеда и дефектолога», — рассказала Анна.
Анна Чистопрудова и её дочь Александра. Фото из личного архива.
Н. говорит, что за время болезни дочери она узнала истории других семей из Узбекистана. У одних болезнь «ударила» по зрению, у других отразилась на развитии — мальчик стал отставать в учёбе. Жизнь её 12-летней дочери после постановки диагноза тоже изменилась.
«В школе была отличная успеваемость, но сейчас она на домашнем обучении. Тяжело сидеть, жалуется на сильные боли в спине. Нужна операция — необходимо на время поставить металлические „опоры“ для поддержки позвоночника. Мы обратились в Национальный детский медицинский центр, но оказалось, что ордер не так просто получить. Надо долго ждать», — рассказала мать девочки.
«В нашей поликлинике не знали такого диагноза»
Заболевание остаётся недостаточно изученным. До сих пор нет ответа, почему у пациентов с одинаковой мутацией болезнь развивается совершенно по-разному.
Риск передачи ребёнку составляет 50% при каждой беременности. По словам Чистопрудовой, даже если человек унаследовал заболевание от родителя, симптомы могут кардинально отличаться. В одном случае заболевание протекает относительно легко, в другом — требует постоянного лечения и хирургических вмешательств.
«Люди с НФ очень часто решают рожать ребёнка без должной подготовки, надеясь, что ребёнку достанутся такие же лёгкие симптомы, как у родителя. К сожалению, это далеко не всегда так», — говорит эксперт.
Из-за широкой симптоматики пациенту может понадобиться генетик, невролог, онколог, нейроонколог, ортопед, офтальмолог, эндокринолог, хирург, нейрохирург и другие специалисты.
«Людям с НФ часто ставят необоснованные запреты. Говорят, что нельзя массажи, прививки, спорт и ЛФК, приём витаминов группы В, а иногда даже операции. Однако сам по себе нейрофиброматоз не является противопоказанием ни к чему, за исключением случаев, когда какой-то определённый симптом или осложнение, например, эпилепсия, имеет свои собственные противопоказания», — объясняет Анна Чистопрудова.
Иллюстративное фото. Источник: Solen Feyissa / Unsplash
По словам эксперта, из-за редкости заболевания многие специалисты никогда не работали с пациентами с НФ.
«В нашей поликлинике не знали такого диагноза. Многие другие врачи не слышали про него. В поликлинике нам как-то сказали, что могут бесплатно дать парацетамол. Но ведь этого далеко недостаточно», — подтверждает Н.
Чистопрудова подчёркивает, что одного знакомства с диагнозом в университете недостаточно. Врачам необходимо знать современные методы терапии, особенности наблюдения и возможные побочные эффекты лекарственной терапии.
«При этом маловероятно, что когда-то все врачи страны будут хорошо знакомы с нейрофиброматозом, но этого и не требуется. Пациентам всего лишь нужны мультидисциплинарные команды и чёткая навигация к ним на уровне страны, чтобы понимать, как и где найти не просто хороших врачей, а экспертов в заболевании, с которыми не потратишь впустую время, нервы, деньги, а иногда и здоровье», — говорит она.
По её словам, сегодня полностью вылечить заболевание невозможно. Однако при своевременном и правильном наблюдении симптомы поддаются лечению.
«Болезнь не должна становиться центром жизни»
МРОО «22/17» за годы работы смогла выстроить взаимодействие с врачами, создать группы поддержки, наладить образовательные проекты и помочь тысячам пациентов. Сейчас она остаётся единственной организацией в России, системно работающей с пациентами с нейрофиброматозом и шванноматозами.
«Чаще всего пациенты просто не верят в то, что сами могут что-то изменить в стране. Однако наш пример — прекрасное тому подтверждение. И, конечно же, серьёзными трудностями во все времена является острая нехватка финансовых ресурсов. Из-за этого практически всё, от сайта до буклетов, приходилось и до сих пор приходится делать своими руками», — вспоминает Анна Чистопрудова.
Первые пять лет организацией занимались только два человека. Главной сложностью стали разобщённость пациентского сообщества и неверие людей в возможность что-либо изменить.
«Мы редкие, нас не так много, наши препараты очень дорогие, поэтому необходимо объединяться, говорить с государством о своих проблемах», — уверена эксперт.
Фото: команда МРОО «22/17».
«В России организация ведёт реестр пациентов с нейрофиброматозом и шванноматозом. Сейчас в нём около 1800 человек, большинство из которых — дети. Подобный международный регистр существует и у американской ассоциации Children’s Tumor Foundation. Такие базы данных помогают лучше понимать заболевание и развивать исследования», — говорит Анна.
Организация создала отдельные группы поддержки для пациентов из Узбекистана, Казахстана и Беларуси. В Узбекистане пока объединили 10 человек. Люди обращаются с самыми разными вопросами — от поиска врачей до информации о лечении. Жительница Ферганской области Н. — одна из тех, кто состоит в такой группе.
Один из советов, который там звучит — не игнорировать заболевание и постепенно разбираться в нём.
«Возможно, ребёнку достанутся самые лёгкие симптомы, и заболевание никогда серьёзно не ограничит его жизнь. Но важно не упустить моменты, когда лечение действительно необходимо. Болезнь не должна становиться центром жизни семьи, однако регулярные обследования должны стать её частью», — считает Чистопрудова.
Иллюстративное фото. Источник: National Cancer Institute / Unsplash
«Когда только узнали о болезни, я сильно переживала, сначала была депрессия, потом микроинсульт. Свекровь говорила, что я напрасно переживаю. Советовала назвать дочь Холидой, потому что по поверью так называют дочерей с родимыми пятнами и тогда у них нет проблем», — говорит Н.
Женщина добавляет, что в семье диагнозам врачей не верили, якобы «они придумывают, чтобы заработать деньги». Супруг говорил: «Вы паникуете». К поддержке в семье пришли не сразу. Сейчас водить девочку к врачам помогают и муж, и бабушка.
В Ферганской области у семьи долгое время не получалось найти тех, кто мог бы помочь с лечением. Всё делали своими силами.
«У коллеги дочь с лейкозом. Это онкология, они смогли найти помощь. Нам же не на кого было рассчитывать», — говорит Н.
Знакомые ей рассказали, что в Казахстане есть фонд для поддержки детей с таким диагнозом.
«Не надо сидеть сложа руки, надо искать. Выход должен быть. Четыре года назад нам говорили, что лечения от нейрофиброматоза нет. А сейчас появилось лекарство, которое может приостановить развитие плексиформной нейрофибромы. До этого не было ничего, а сейчас у нас есть надежда», — сказала жительница Узбекистана.
Н. говорит, что не только она, но и другие родители верят, что в Узбекистане появится фонд и детям с нейрофиброматозом смогут помогать с приобретением нужного препарата. По её словам, он дорогой, а лечение долгосрочное. Потянуть такое могут далеко не все семьи. Пока родителям остаётся одно — бороться и верить, что когда-нибудь они перестанут быть невидимыми.
Справка. На 2025 год в Узбекистане проживает 2174 ребёнка с пятью видами орфанных и наследственно-генетических заболеваний. Их обеспечивают бесплатной диагностикой, лекарствами и специализированным лечебным питанием за счёт государственного бюджета.
В прошлом ноябре перечень орфанных заболеваний расширили до 10, а возрастной порог пациентов для оказания бесплатной помощи подняли с 18 до 21 года. Тогда же президент утвердил программу до 2030 года, в которой расходы на меры по организации медицинской и социальной помощи детям, страдающим орфанными и другими наследственно-генетическими заболеваниями составят 961,2 млрд сумов. Нейрофиброматоза в этом списке нет.
