Архив меток: Ген

Иллюстрация: Эльдос Фазылбеков / Gazeta «Нам не на кого рассчитывать». Как живут люди с нейрофиброматозом 17 мая — Международный день осведомлённости о нейрофиброматозе. «Газета» поговорила с матерью девочки с этим диагнозом из Узбекистана о трудностях диагностики и лечения заболевания, а также с главой Межрегиональной общественной организацией помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17». Сегодня, 12:36   Общество   Нейрофиброматоз — это генетическое заболевание, при котором у человека образуются доброкачественные опухоли. В мире болезнь встречается примерно у 2 миллионов человек. С 2021 ...

Учёные Центра передовых технологий провели первое в истории Узбекистана масштабное исследование по расшифровке геномов населения. Об этом «Газете» сообщили в центре. Исследование было выполнено методом полного экзомного секвенирования (WES). При нем проводится анализ тех участков ДНК, где сосредоточено большинство клинически значимых мутаций. Были обследованы 250 детей, в выборку вошли как здоровые, так и имеющие подозрения на наследственные заболевания. Реклама на Gazeta Работа выявила десятки ранее неизвестных вариантов ...