НОВОСТИ В УЗБЕКИСТАНЕ
Учёные Центра передовых технологий провели первое в истории Узбекистана масштабное исследование по расшифровке геномов населения. Об этом «Газете» сообщили в центре.
Исследование было выполнено методом полного экзомного секвенирования (WES). При нем проводится анализ тех участков ДНК, где сосредоточено большинство клинически значимых мутаций.
Были обследованы 250 детей, в выборку вошли как здоровые, так и имеющие подозрения на наследственные заболевания.
Реклама на Gazeta
Работа выявила десятки ранее неизвестных вариантов генов, уникальных для населения страны, заявили учёные. По данным исследования, у каждого второго ребёнка с редкими заболеваниями обнаружена наследственная мутация, а 28% идентифицированных вариантов ранее не были известны мировой науке.
«Эти данные уже пополняют международные базы данных, усиливая роль Узбекистана в глобальной геномике», — подчеркнули в центре.
Некоторые полученные результаты вызывают обеспокоенность специалистов. Например, 86% обследованных детей являются носителями хотя бы одного патологического гена, то есть гена с мутацией, способной вызвать заболевание. Для сравнения, в международных исследованиях доля носителей в общей популяции обычно оценивается в 30−40%, а в странах с развитым скринингом редко превышает 50−60%.
Учёные связывают этот факт с очень высокой долей близкородственных браков в Узбекистане. В некоторых регионах эта доля достигает 25% от всех браков. «Это означает, что без системной профилактики, раннего скрининга и генетического консультирования риск тяжёлых наследственных заболеваний в следующих поколениях будет расти», — отметили в центре.
В рамках исследования 52% пациентов получили точный генетический диагноз, что открыло путь к целевому лечению. Кроме того, выяснилось, что 15% пациентов имеют две и более наследственные патологии одновременно.
Учёные также выявили, что в 79% рецессивных случаев присутствуют гомозиготные мутации, иными словами, ребёнок получил одинаковый дефектный ген от обоих родителей. Это происходит в популяциях, где люди вступают в брак с близкими родственниками. Это усиливает риск генетических заболеваний, таких как муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия.
Почему это важно?
Полное экзомное секвенирование — золотой стандарт для диагностики редких наследственных заболеваний, отметили в центре. Оно позволяет находить вызывающие заболевания мутации даже при «неясной» клинической картине, ускоряет постановку диагноза и снижает стоимость его поиска.
Обнаружение генетических вариантов, характерных для населения Узбекистана, помогает создать местную референс-базу. Это позволяет точнее интерпретировать результаты генетических исследований, повышает надёжность скрининга и помогает лучше определять, какие изменения в генах действительно связаны с болезнями, чем при использовании только международных баз данных.
«Мы впервые увидели истинную генетическую картину нашего населения. Если уже сегодня большинство детей несут скрытые наследственные мутации, то без профилактики и генетического консультирования риск тяжёлых заболеваний в следующих поколениях будет только расти. Чтобы разорвать этот цикл, нужны программы скрининга пар вступающих в брак и расширение генетических услуг», — отметила профессор Шахло Турдикулова, вице-президент Академии наук Узбекистана, директор Центра передовых технологий и руководитель проекта «Тысяча геномов Узбекистана».
Высокая доля гомозиготных рецессивных вариантов указывает на влияние браков внутри ограниченного круга родственных или локальных сообществ (включая близкородственные браки) и возможные «эффекты основателя» — это случаи, когда группа людей живёт обособленно и у их потомков повторяются одни и те же наследственные особенности.
Для системы здравоохранения это означает увеличенную долю редких, но тяжёлых состояний у новорождённых и детей, и, как следствие, растущую нагрузку на высокотехнологичную медпомощь, образование и социальную защиту, подчеркнули в центре.
Национальный биобанк и проект «Тысяча геномов Узбекистана»
Исследование проводится Центром передовых технологий при Министерстве высшего образования, науки и инноваций Республики Узбекистан в рамках национального проекта «Тысяча геномов Узбекистана».
Цель этого проекта — создание генетической карты населения и национального биобанка. Биобанк становится платформой для персонализированной медицины, разработки новых лекарств и диагностических тестов, а также для более точных программ неонатального и пренатального скрининга.
Подобные инфраструктуры уже доказали эффективность в ряде стран, ускоряя внедрение прецизионной (основанной на генетических особенностях) медицины и фармацевтических инноваций, отметили в центре.
Что даёт стране внедрение генетических программ?
- Сокращение времени до диагноза и уменьшение расходов на диагностику и лечение.
- Целевая профилактика: премаритальный и преконцепционный скрининг пар, информированное планирование семьи.
- Расширение неонатального скрининга с использованием молекулярных методов для раннего выявления и лечения излечимых или контролируемых состояний.
- Подготовка медицинских генетиков, консультантов, молекулярных биологов, биоинформатиков; создание клинических протоколов и ИТ-систем поддержки решений.
- Местная база данных типичных для жителей Узбекистана генетических особенностей — более точная интерпретация результатов тестирования по сравнению с использованием только глобальных баз.
Центр передовых технологий при Министерстве высшего образования, науки и инноваций служит технологической платформой для учёных, инноваторов и предпринимателей, обеспечивая совместную разработку решений, способствующих экономическому развитию страны.
Основное направление работы центра — коммерциализация и трансфер научно обоснованных технологий. Он поддерживает развитие инновационных проектов, предоставляя доступ к коллективному оборудованию и инфраструктуре. В структуру центра входят семь научных лабораторий, специализирующихся на биотехнологии, экспериментальной биофизике, физико-химических методах исследования, геофизике и наноминералогии, фудомике, клеточных технологиях и анализе больших данных.
Центр был соавтором узбекско-китайской вакцины ZF-UZ-VAC 2001 против COVID-19. Во время пандемии центр проводил мониторинг новых штаммов коронавируса в стране. Все случаи появления новых штаммов были обнаружены именно в центре передовых технологий.
